Liz Montejano
9 jul 2025
Los datos genéticos agrupados en 4 subtipos permitirá una diferente aproximación diagnóstica y de intervención.
Investigadores de la Universidad de Princeton financiados por la Fundación Simons publicaron en la revista Nature Genetics los resultados de una investigación de más de una década de investigación genómica que busca comprender los mecanismos biológicos del autismo a fin de realizar diagnósticos más tempranos, precisos y personalizados.
Tras analizar datos de poco más de 5,000 niños y utilizando un modelo computacional para agrupar a los individuos según la combinación de 230 rasgos, se han identificado cuatro subtipos de autismo clínica y biológicamente distintos:
Grupo con Desafíos Sociales y Conductuales (37%): Presentan rasgos autistas fundamentales, como dificultades sociales y conductas repetitivas, pero generalmente alcanzan los hitos del desarrollo a un ritmo normal y suelen presentan trastornos coexistentes (TDAH, ansiedad, depresión o trastorno obsesivo-compulsivo).
Grupo TEA Mixto con retraso del desarrollo (19%): Alcanzan los hitos del desarrollo más tarde, pero no suele mostrar signos de ansiedad, depresión ni comportamientos disruptivos. El término mixto refiere a las diferencias dentro de este grupo en cuanto a comportamientos repetitivos y dificultades sociales.
Grupo con dificultades moderadas(34%): Presentan conductas esenciales relacionadas con el autismo, pero con menor intensidad que las de los otros grupos, y suelen alcanzar hitos del desarrollo de forma similar a las personas sin autismo. Generalmente no presentan trastornos psiquiátricos concomitantes.
Grupo de Afectación amplia (10%): Incluye desafíos más extremos y de mayor alcance, como retrasos en el desarrollo, dificultades sociales y de comunicación, comportamientos repetitivos y trastornos psiquiátricos coexistentes como ansiedad, depresión y desregulación del estado de ánimo.
Aviya Litman, coautora principal del estudio, comentó que pudieron conectar las distintas clases de autismo con una biología subyacente distinta. Esto es relevante porque durante décadas, los investigadores y profesionales clínicos del autismo, han buscado definiciones sólidas de los subtipos de autismo para facilitar el diagnóstico y la atención.
«Esto ayuda a explicar por qué los estudios genéticos anteriores a menudo fallaban; era como intentar resolver un rompecabezas sin darnos cuenta de que, en realidad, estábamos viendo varios rompecabezas diferentes mezclados. No pudimos ver el panorama completo, los patrones genéticos, hasta que separamos a los individuos en subtipos», afirmó Natalie Sauerwald.
También se descubrió que los subtipos de autismo difieren en el momento en que las alteraciones genéticas afectan el desarrollo cerebral, es decir, los genes se activan y desactivan en momentos específicos, lo que guía las diferentes etapas del desarrollo. Por ejemplo, el subtipo con dificultades sociales y conductuales cuenta con mutaciones en genes que se activan más tarde en la infancia, y no desde antes del nacimiento como algunos científicos han señalado.
Así en lugar de buscar una explicación biológica que abarque a todas las personas con autismo, los investigadores ahora pueden investigar los distintos procesos genéticos y biológicos que impulsan cada subtipo. En consecuencia, pueden plantearse diferentes aproximaciones a nivel diagnóstico y a nivel de intervención; pero también puede proporcionar mayor claridad para comprender el autismo.
Con este nuevo conocimiento, que integra datos genéticos y clínicos, "puede trazarse la trayectoria del autismo desde los mecanismos biológicos hasta la presentación clínica" según afirma Chandra Theesfeld académica del Instituto Lewis-Sigler y Princeton Precision Health.
Referencias:
Sharlach, Molly. (julio, 2025) Mayor autism study uncovers biologically distinct subtypes, paving the way for precision diagnosis and care. Princeton. https://www.princeton.edu/news/2025/07/09/major-autism-study-uncovers-biologically-distinct-subtypes-paving-way-precision
Litman, A., Sauerwald, N., Green Snyder, L. et al.(2025) Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. https://www.nature.com/articles/s41588-025-02224-zInvestigad