Liz Montejano
1 oct 2025
Estudio liderado por Xinhe Zhang sobre las diferencias en el perfil genético de personas autistas
En las décadas recientes, después de se ampliaran los criterios diagnósticos del autismo, ha causado mucha confusión la disparidad entre niños y adultos autistas.
Un estudio internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge que analizó los datos genéticos de 45 mil personas autistas reveló que el diagnóstico de autismo antes de los seis años muestra más dificultades de comportamiento desde la primera infancia, mientras que quienes fueron diagnosticados más tarde en la vida, dichas dificultades se manifiestan desde la adolescencia.
Ante esas diferencias, se vincularon los datos genéticos con la edad de diagnóstico, y fue de esa manera se descubrió que los perfiles genéticos difieren. También se notó si el diagnóstico se realiza tardíamente el perfil genético se aproxima al de TDAH y se relaciona con la depresión, el trastorno de estrés postraumático en mucha mayor medida que las personas diagnosticadas en la infancia.
Xinhe Zhang, principal investigador, comentó:
“Descubrimos que, en promedio, las personas diagnosticadas con autismo a una edad más temprana y más tarde en la vida siguen diferentes caminos de desarrollo y, sorprendentemente, tienen diferentes perfiles genéticos subyacentes”
El momento del diagnóstico no solo refleja diferencias en el acceso a atención como hasta ahora se percibe. Este hallazgo trastoca la concepción unificada de que el autismo es una condición con una misma causa subyacente lo cual apuntaría a diferenciar el autismo en categorías o incluso reajustar el diagnóstico.
Los autores del estudio aclaran que por si solo el momento del diagnóstico, no validan un diagnóstico porque las diferencias encontradas corresponden a diferencias de un gradiente promedio; esto quiere decir que la diversidad en el autismo sigue empujando a individualizar la evaluación diagnóstica. Sin embargo, la aportación de este estudio radica en que se tiene la certeza de que al menos el 11% de los factores poligénicos (conjuntos de variantes genéticas que determinan rasgos específicos), corresponen a la variación de edad en el momento del diagnóstico del autismo.
“Un próximo paso importante será comprender la compleja interacción entre la genética y los factores sociales que conducen a peores resultados en materia de salud mental en individuos con diagnóstico posterior de autismo”[1].
Un estudio que nace del análisis de datos genéticos parece que podría repercutir en la conceptualización y forma de apoyo a personas autistas.
REFERENCIAS:
[1]Study reveals genetic and developmental differences in people with. (2025, October 1). University of Cambridge. https://www.cam.ac.uk/research/news/study-reveals-genetic-and-developmental-differences-in-people-with-earlier-versus-later-autism
[2]Zhang, X., Grove, J., Gu, Y., Buus, C. K., Nielsen, L. K., Neufeld, S. a. S., Koko, M., Malawsky, D. S., Wade, E. M., Verhoef, E., Gui, A., Hegemann, L., Allison, C., Tsompanidis, A., Adhya, D., Holt, R., Al-Rubaie, O., Ghoddousi, R. a. M., Heazell, A. E. P., . . . Warrier, V. (2025). Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6
[3] E., Alpañés, E., & Alpañés, E. (2025, October 1). El hallazgo de diferencias genéticas en el autismo según su edad de diagnóstico refuerza la idea de que no es un único trastorno. El País. https://elpais.com/salud-y-bienestar/2025-10-01/el-hallazgo-de-diferencias-geneticas-en-el-autismo-segun-su-edad-de-diagnostico-refuerza-la-idea-de-que-no-es-un-unico-trastorno.html